Les patientes atteintes d’un cancer du sein avancé ER+/HER2- et traitées par endocrinothérapie présentent un risque plus élevé de développer des mutations de résistance dans divers gènes, dont le Estrogen Receptor 1 (ESR1).
Les mutations ESR1, qui touchent 40 % des femmes de cette population, ont été identifiées comme un biomarqueur prédictif de la réponse tumorale aux protocoles de traitement les plus récents, utilisant Elacestrant®.
Conformément aux recommandations de l’ESMO, du NCCN et de l’ASCO, la biopsie liquide de l’ADNct est l’échantillon de choix pour la détection du statut mutationnel de l’ESR1
Le suivi des mutations ESR1 par #dPCR est désormais reconnu comme un moyen efficace pour permettre aux patients d’être soutenus par la thérapie appropriée ainsi qu’aux professionnels de la santé d’aborder la modification du traitement lorsque cela s’avère nécessaire.
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Références :
Spoerke JM et al, Nat Commun 2016 13 :7 :11579
Bidard et al. J Clin Oncol 2022 Oct 1 ;40(28) :3246-3256
Lone SN et al. Mol Cancer 2022 ;21(1) :79
Pascual J et al. Ann. Oncol. 2022, 33 :750-768
Directives NCCN version 2, 2023 Cancer du sein
